בדיקת NIPT - Non Invasive Prenatal Testing

בשנים האחרונות התפתחו בדיקות המאפשרות להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר, באמצעות בדיקת דם של האם – בדיקת NIPT/NIPS. קיימות חברות פרטיות רבות המציעות את הבדיקה וקיימים הבדלים בין החברות מבחינת מספר הכרומוזומים הנבדקים. היתרון בבדיקה זו הינו שהיא אינה בדיקה פולשנית ואינה כרוכה בסיכון לעובר.
אולם, בדיקה זו אינה מהווה תחליף לבדיקת מי השפיר/סיסי שלייה.

בדיקה זו הנה בדיקת סקר בלבד, והיא אינה בדיקה אבחנתית. הבדיקה מספקת מידע “עקיף” על הדנ”א של העובר ואינה בודקת את הדנ”א הישיר מהעובר עצמו. כמו כן בדיקה זו אינה יכולה לאתר שינויים כרומוזומלים מזעריים אשר נבדקים בבדיקת הצ’יפ הגנטי, ואינה בודקת מחלות גנטיות ספציפיות במידה וידועה נשאות למחלה מסוימת אצל בני הזוג.