בדיקת מי שפיר (דיקור מי שפיר)

בדיקת מי שפיר הינה דגימה של נוזל מי השפיר העוטף את העובר ברחם. מתוך נוזל מי השפיר ניתן לבודד תאים שמקורם מהעובר (רובם תאים שנושרים מעורו של העובר) ולבצע בדיקות גנטיות שונות ובדיקות נוספות לפי הצורך.

 

למי מומלצת הבדיקה?

• גיל מעל 35: ככל שגיל האשה עולה, כך עולה הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר. ההפרעה הכורומוזומלית השכיחה ביותר הינה תסמונת דאון. הסיכון לתסמונת דאון בגיל 35 הינו כ 1:380, בגיל 40 הסיכון מגיע לכ 1:100 (1%). הבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות לכל אישה מגיל 35 ומעלה. קיימות בדיקות סקר לא פולשניות על מנת להעריך את הסיכון לתסמונת דאון, כגון בדיקת שקיפות עורפית, חלבון עוברי, NIPT – אולם רק ניקור מי שפיר נותן תשובה אבחנתית באמינות גבוהה.

• כאשר קיים סיכון מוגבר לתסמונת דאון על פי בדיקות הסקר: במידה ותוצאת שקיפות העורפית חריגה או כאשר שילוב בדיקות הסקר, סקר ביוכימי טרימסטר ראשון ו/או סקר ביוכימי טרימסטר שני (“חלבון עוברי”/”תבחין משולש”), מצביעות על סיכון מוגבר לתסמונת דאון. במקרים אלו הבדיקה האבחנתית היחידה המהימנה הינה בדיקת מי השפיר.

• כאשר יש ממצאים חריגים בבדיקת האולטרסאונד

• כאשר ידוע כי בני הזוג נשאים למחלה גנטית

• זוגות אשר בהריון קודם נולד ילד עם תסמונת דאון או הפרעה כרומוזומלית אחרת

• כאשר קיים חשד להדבקת עובר בוירוס ה-CMV או טוקסופלזמה

• רצון אישי – כל אישה יכולה לעבור בדיקת מי שפיר, גם אם לא קיימת אחת הסיבות המפורטות לעיל. במקרה זה הבדיקה תהיה על חשבון האשה, או במימון חלקי על ידי הביטוחים המשלימים ו”סל ההריון” המוצע לך בקופת החולים.

 

 

כיצד מבוצעת הבדיקה?

דגימת הנוזל מבוצעת באמצעות מחט דקיקה המוחדרת לתוך חלל מי השפיר, תחת הנחיית מכשיר אולטרהסאונד. בעזרת מכשיר האולטרהסאונד המבצע מוודא שהמחט לא פוגעת בעובר עצמו. הפעולה נמשכת כמספר דקות וכרוכה בכאב קל ביותר.
בדרך כלל שואבים כ 30 מ”ל של נוזל מי שפיר, כמות זו אינה מסכנת את העובר, והנוזל מתחדש תוך מספר שעות. אין צורך באשפוז וניתן לחזור הביתה מספר דקות לאחר הבדיקה.
לאחר הבדיקה מומלץ מנוחה של 3 ימים (כולל יום הדיקור) בהם מומלץ להמנע מפעילות מאומצת ונשיאת משקל כבד אולם אין צורך לשכב במיטה.
הבדיקה מבוצעת על ידי רופאים מומחים בבתי חולים בלבד (הן ציבוריים והן פרטיים) ואינה מבוצעת במסגרת המרפאה.

 

 

מתי מבוצעת הבדיקה?

ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 17. הזמן האידיאלי לבדיקה הוא בשבוע 17-20, אולם במקרים מסוימים יש צורך לבצע את הבדיקה מאוחר יותר וניתן לבצע את הבדיקה בכל שלב של ההריון.

 

מהם הסיכונים שבבדיקה?

בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-1:400 להפלה. כמו כן ייתכנו זיהום של הרחם, ירידת מים וצירים מוקדמים. סיבוכים אלו הינם נדירים יותר.
כאשר הניקור מבוצע לאחר שבוע 24 קיים סיכון ללידה מוקדמת של כ 1%.
סימנים מדאיגים לאחר הבדיקה: במידה ובימים לאחר הבדיקה יופיע חום גבוה, צירים או ירידת מים יש לפנות מייד לרופא.

 

מה בודקים במי השפיר?

כאמור מתוך מי השפיר ניתן לבודד תאים של העובר ולבצע בדיקות על הדנ”א העוברי.

• בדיקת שבב גנטי (צ’יפ גנטי): החל מ 1/2/2019 קיימת הנחייה של משרד הבריאות לפיה לכל אישה הרה שעוברת בדיקת מי שפיר בהריון מכל סיבה שהיא (גיל, ממצאים באולטרהסאונד וכו’) תבוצע בדיקת השבב הציטוגנטי בעובר (=”צ’יפ גנטי או CMA ), ללא תוספת תשלום. בדיקת הצ’יפ הגנטי CMA הינה בדיקה מולקולרית של הכרומוזומים. בתאים של עובר בריא ישנם 46 כרומוזומים. בדיקת הצ’יפ הגנטי בודקת שינויים כמותיים בכרומוזומים, הן שינויים “גדולים” כגון תסמונת דאון שבה יש תוספת של כרומוזום 21, והן שינויים מזעריים , בהם ישנם חסרים או תוספות קטנים בכמות הדנ”א, שיכולים להשפיע על תקינות העובר.
בבדיקה זו ניתן לזהות עשרות תסמונות הקשורות לעיכוב התפתחותי, ליקוי שכלי ו/או מומים מולדים. לא בכל התסמונות יופיעו ממצאי אולטרהסאונד בעובר וחלקן הגדול ניתנות לאבחון אך ורק בעזרת בדיקת צ’יפ גנטי בעובר.
דוגמאות לתסמונות המאובחנות בניקור מי שפיר: תסמונת דאון, תסמונת דיג’ורג’ המלווה במגוון בעיות, תסמונת וויליאמס ועוד’. תשובת צ’יפ גנטי מתקבלת עד 3 שבועות מיום הבדיקה.

 

• בדיקת מחלות גנטיות ספצפיות אשר ידועות במשפחה או כאשר בני הזוג נשאים למחלה גנטית: לצורך כך יש לעבור ייעוץ גנטי ולוודא שניתן לאבחן בעובר את המחלה הידועה במשפחה.

 

• בדיקות לוירוס ה CMV או לטוקסופלזמה – רק במידה ויש חשד להדבקת העובר לפי תוצאות בדיקות דם של האשה. תשובה מתקבלת תוך 48 שעות.

 

• בדיקות נוספות: קיימות מאות בדיקות נוספות שניתן לבצע על גבי הד”נא העוברי או על נוזל מי השפיר, בתשלום עצמי. כיום ניתן למשל לבצע ריצוף גנטי מלא של כל הגנים המוכרים באדם, אשר יכול לזהות מחלות רבות אשר נגרמות על ידי שינוי (מוטציה) אקראית בגן בודד (whole exome sequencing). חלק מהבדיקות מבוצעות בארץ וחלקן רק במעבדות בחו”ל. במידה ובני הזוג מעוניינים בבדיקות אלו מומלץ לפנות לייעוץ גנטי מקיף אודות היכולות והמגבלות של בדיקות אלו.

 

 

האם קיימת בדיקת מי שפיר “מהירה”?

במידה ואשה אינה מעוניינת להמתין 3 שבועות לתוצאות הבדיקה קיימת טכנולוגיה אשר מאפשרת מתן תשובה מהירה , תוך 72 שעות, אך ורק למספר מוגבל של תסמונות. תסמונות אשר נבדקות בבדיקה המהירה הן תסמונת דאון (טריזומיה 21) , תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ,תסמונת פטאו (טריזוומיה 13) ותסמונות הקשורות להפרעה בכרומוזומי המין X/Y (תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר).
בדיקה זו מבוצעת בטכנולוגית FISH, או QFPCR, תלוי במעבדה המבצעת. שתי הבדיקות הינן בעלות מהימנות גבוהה. בדיקות אלו אינן בסל הבריאות וכרוכות בתשלום נוסף.

 

האם בדיקת מי שפיר תקינה מבטיחה ילד בריא?

למרבה הצער קיימות עדיין מחלות אשר הבסיס הגנטי שלהן לא ידוע ולא ניתנות לבדוק בבדיקת מי שפיר.

 

מהי הבדיקה “שמחליפה מי שפיר”?

בשנים האחרונות התפתחו בדיקות המאפשרות להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר, באמצעות בדיקת דם של האם – בדיקת NIPT/NIPS. קיימות חברות פרטיות רבות המציעות את הבדיקה וקיימים הבדלים בין החברות מבחינת מספר הכרומוזומים הנבדקים. הייתרון בבדיקה זו הינו שהיא אינה בדיקה פולשנית ואינה כרוכה בסיכון לעובר.
אולם, בדיקה זו אינה מהווה תחליף לבדיקת מי השפיר כיוון שהיא מוגדרת כבדיקת סקר בלבד, ולא בדיקה אבחנתית. הבדיקה נותנת מידע “עקיף” על הדנ”א של העובר ואינה בודקת את הדנ”א הישיר מהעובר עצמו. כמו כן בדיקה זו אינה יכולה לאתר שינויים כרומוזומלים מזעריים אשר נבדקים בבדיקת הצ’יפ הגנטי, ואינה בודקת מחלות גנטיות ספציפיות במידה וידוע על נשאות למחלה מסוימת אצל בני הזוג.

 

לסיכום – לעשות מי שפיר או לא?

בסופו של דבר, ההחלטה היא החלטה אישית של האשה / בני הזוג לפי השקפת עולמם. המידע שניתן לקבל מבדיקת מי השפיר מאפשר לקבל החלטות לגבי המשך ההריון. ישנם זוגות אשר מעוניינים לבצע את מקסימום הבדיקות אשר ניתן לבצע בעובר, כדי להיות שקטים יותר, גם כאשר אין סיבה “מוצדקת” בהריון כגון גיל/תוצאות חריגות. לעומת זאת, ישנם זוגות אשר מעוניינים לבצע רק את הבדיקות הבסיסיות בהריון , ללא התערבות פולשנית.