ייעוץ טרום הריוני

מה זה ייעוץ גנטי טרום הריוני?

מטרתו של הייעוץ הגנטי הנה למסור לאישה ו/או לבני הזוג מידע רפואי רלוונטי אודות הסיכון לקיום מחלה או מום בעובר, טיבם של אלה, וכן מידע על אפשרויות האבחון והטיפול בעובר ובילוד, כדי לאפשר לאישה ו/או לבני הזוג להחליט כיצד לנהוג.

במהלך הייעוץ תשאלו שאלות לגבי הרקע הרפואי שלכם ושל המשפחה הרחבה, בייחוד אודות אבחנות כגון ליקוי שכלי, מומים ו/או נכויות במשפחה, מחלות של מערכת העצבים או מחלות שריר ועוד’. במידה וקיימות מחלות קשות במשפחה הקרובה או הרחבה מומלץ להביא את כל המסמכים העוסקים באבחנות הנ”ל, אילו בדיקות אבחנתיות בוצעו והאם בוצעה אבחנה גנטית אצל הפרט החולה, כמובן בתלות בשיתוף הפעולה של בני המשפחה. מטרת הייעוץ הינה להעריך את הסיכון להישנות של מחלה מסוימת בצאצאים העתידיים של בני הזוג, ובמידת האפשר להציע בדיקה אבחנתית לעובר.

מי נותן ייעוץ גנטי טרום הריוני?

ייעוץ גנטי ניתן על ידי יועצים גנטים מוסמכים, על ידי רופאים מומחים בגנטיקה, וכן על ידי כל רופא מומחה בתחום אחריותו.

מתי צריך לבצע ייעוץ גנטי טרום הריוני?

• לכלל האוכלוסייה: יש לבצע בדיקות “סקר גנטי” על מנת לאתר זוגות אשר נשאים לאחת מהמחלות התורשתיות השכיחות יותר באוכלוסייה , כגון מחלת ניוון שרירים SMA, מחלת ציסטיק פיברוזיס, מחלת ה X שביר, ועוד מחלות אשר שכיחותן משתנה בין המוצאים השונים. בדיקות “סקר גנטי” ניתן לבצע בקופות החולים ללא ייעוץ גנטי, או לבצע בדיקות “סקר גנטי רחב” המציעות בדיקה למאות מחלות נוספות על אלו שנבדקות בקופת החולים.
ניתן לבצע בדיקת “סקר גנטי רחב” במרפאתנו.
חשוב לזכור שלמרות שבדיקות הסקר הגנטי הינן בדיקות שמתבצעות על הדנ”א, שלא משתנה במשך כל החיים, יש להתעדכן לפני כל הריון כיוון שכל שנה נוספים גנים שונות ובדיקות חדשות לרשימת הבדיקות המומלצות.

• לזוגות הנמצאים בסיכון בשל מחלה ידועה במשפחה: מומלץ לבצע ייעוץ גנטי לפני תכנון הריון על מנת ליידע את בני הזוג אודות רמת הסיכון לפי צורת ההורשה במשפחה, ולהציע להם אפשרויות אבחון טרום לידתי ואף אבחון טרום השרשתי באמצעות IVF (PGD). יש לדעת שתהליך אבחון גנטי יכול להמשך שבועות רבים , וזוגות אשר יודעים שהינם בסיכון צריכים לקחת בחשבון את נושא הזמן, ולפנות לייעוץ לפני תכנון הריון.

• זוגות אשר נמצאו נשאים למחלה גנטית במסגרת בדיקות “הסקר הגנטי” המצוין לעיל.

• זוגות אשר בני הזוג הינם קרובי משפחה.

• ייעוץ בשל בעיות פריון או הפלות חוזרות.

במרפאת EMBRYO ניתן לקבל ייעוץ גנטי בכל הנושאים הנ”ל על ידי ד”ר מיה שטינברג.
במסגרת המרפאה ניתן לבצע בדיקות סקר גנטי רחב טרום הריוני, ובדיקות גנטיות לזיהוי סיכון לסרטן על רקע תורשתי.