יייעוץ גנטי

 

מה זה ייעוץ גנטי?


מטרתו של הייעוץ הגנטי הנה למסור לאישה ו/או לבני הזוג מידע רפואי רלוונטי אודות הסיכון לקיום מחלה או מום בעובר, טיבם של אלה, וכן מידע על אפשרויות האבחון והטיפול בעובר ובילוד, כדי לאפשר לאישה ו/או לבני הזוג להחליט כיצד לנהוג.

במהלך הייעוץ תשאלו שאלות לגבי הרקע הרפואי שלכם ושל המשפחה הרחבה, בייחוד אודות אבחנות כגון ליקוי שכלי, מומים ו/או נכויות במשפחה, מחלות של מערכת העצבים או מחלות שריר ועוד'. במידה וקיימות מחלות קשות במשפחה הקרובה או הרחבה מומלץ להביא את כל המסמכים העוסקים באבחנות הנ"ל, אילו בדיקות אבחנתיות בוצעו והאם בוצעה אבחנה גנטית אצל הפרט החולה, כמובן בתלות בשיתוף הפעולה של בני המשפחה. מטרת הייעוץ הינה להעריך את הסיכון להישנות של מחלה מסוימת בצאצאים העתידיים של בני הזוג, ובמידת האפשר להציע בדיקה אבחנתית לעובר.

 

מי נותן ייעוץ גנטי?


ייעוץ גנטי ניתן על ידי יועצים גנטים מוסמכים, על ידי רופאים מומחים בגנטיקה , וכן על ידי כל רופא מומחה בתחום אחריותו.

 

מתי צריך לבצע ייעוץ גנטי?


 
לפני ההריון – ייעוץ גנטי טרום הריוני:

 

לכלל האוכלוסייה: יש לבצע בדיקות "סקר גנטי" על מנת לאתר זוגות אשר נשאים לאחת מהמחלות התורשתיות השכיחות יותר באוכלוסייה , כגון מחלת ניוון שרירים SMA, מחלת ציסטיק פיברוזיס, מחלת ה X שביר, ועוד מחלות אשר שכיחותן משתנה בין המוצאים השונים. בדיקות "סקר גנטי" ניתן לבצע בקופות החולים ללא ייעוץ גנטי, או לבצע בדיקות "סקר גנטי רחב" המציעות בדיקה למאות מחלות נוספות על אלו שנבדקות בקופת החולים.
ניתן לבצע בדיקת "סקר גנטי רחב" במרפאתנו.

חשוב לזכור שלמרות שבדיקות הסקר הגנטי הינן בדיקות שמתבצעות על הדנ"א, שלא משתנה במשך כל החיים, יש להתעדכן לפני כל הריון אודות הבדיקות המומלצות, כיוון שכל שנה מתגלים גנים חדשים ונוספות בדיקות חדשות לרשימת הבדיקות המומלצות.

 

לזוגות הנמצאים בסיכון בשל מחלה ידועה במשפחה: מומלץ לבצע ייעוץ גנטי לפני תכנון הריון על מנת ליידע את בני הזוג אודות רמת הסיכון לפי צורת ההורשה במשפחה, ולהציע להם אפשרויות אבחון טרום לידתי ואף אבחון טרום השרשתי באמצעות IVF (PGD). יש לדעת שתהליך אבחון גנטי יכול להמשך שבועות רבים , וזוגות אשר יודעים שהינם בסיכון צריכים לקחת בחשבון את נושא הזמן, ולפנות לייעוץ לפני תכנון הריון.

זוגות אשר נמצאו נשאים למחלה גנטית במסגרת בדיקות "הסקר הגנטי" המצוין לעיל.

זוגות אשר בני הזוג הינם קרובי משפחה.

ייעוץ בשל בעיות פריון או הפלות חוזרות.

 

ייעוץ גנטי במהלך ההריון:

גם אם ביצעתם ייעוץ גנטי טרום הריוני, במהלך ההריון לעיתים עולה צורך בייעוץ נוסף במידה ועולים ממצאים חריגים בבדיקות האולטרהסאונד ובדיקות הדם.

 
מי צריך ייעוץ גנטי במהלך הריון:

 

כאשר בבדיקת שקיפות עורפית יצאה תוצאה חריגה: עובי שקיפות מעל 3 מ"מ או סיכון מוגבר לתסמונת דאון על פי שקלול השקיפות העורפית וגיל האשה.
תוצאות חריגות או סיכון מוגבר לתסמונת דאון לפי תוצאות בדיקות הסקר הביוכמי – סקר ביוכימי טרימסטר ראשון, סקר ביוכימי טרימסטר שני (חלבון עוברי או "תבחין משולש), או סקר משולב .
תוצאות חריגות בבדיקת NIPT/NIPS
הריון בגיל מעל 35 (ראו פירוט נוסף תחת הכותרת "ניקור מי שפיר").
ממצאים חריגים באולטרהסאונד: מומים או ממצאים חריגים במערכות השונות בעובר אשר מתגלים בבדיקת סקירת מערכות, הפרעות בגדילת העובר ברחם (IUGR , היקף ראש קטן, עצמות קצרות או עובר גדול לגיל ההריון) וריבוי מי שפיר.
זוג אשר מעוניין בבדיקות גנטיות למרות שההריון תקין ללא ממצאים חריגים.

 

ייעוץ גנטי בנושאים שאינם קשורים להריון:


 
ייעוץ אונקוגנטי:

ידוע שכ 5-10% ממקרים של סרטן הינם על רקע גנטי – תורשתי.
איך תדעו שהינכם בסיכון מוגבר לפתח סרטן על רקע תורשתי?
מומלץ לפנות לייעוץ גנטי במקרים הבאים:
• סיפור אישי של סרטן בגיל צעיר- מתחת גיל 50
• סיפור אישי של סרטן שד או לבלב בכל גיל במוצא אשכנזי
• סרטן שחלה
• סיפור משפחתי של סרטן בקרוב משפחה דרגה ראשונה (אח/אחות/הורה/ילד) או של יותר משני קרובי משפחה דרגה שנייה מתחת לגיל 50.
• פוליפים מרובים במעי לפי בדיקת קולונוסקופיה
• בכל מקרה אשר רופא המשפחה או רופא אחר רואה צורך בייעוץ גנטי.
במהלך הייעוץ ניתן לבצע בדיקה גנטית ספציפית לגן חשוד מסוים לפי הסיפור המשפחתי והמוצא, או לבצע בדיקה גנטית רחבה לכלל הגנים הידועים כיום הקשורים למקרי סרטן תורשתיים.

 

ייעוץ גנטי למחלות של הגיל המבוגר:

עם התקדמות הטכנולוגיה, בעזרת בדיקות גנטיות מתקדמות ניתן כיום להבין את הבסיס הגנטי של מחלות רבות שבעבר לא היה ידוע הבסיס הגנטי שלהן. לעיתים על סמך האבחון הגנטי ניתן להתאים טיפול מיטבי, או לייעץ לדורות הבאים.

 

במרפאת EMBRYO ניתן לקבל ייעוץ גנטי בכל הנושאים הנ"ל על ידי ד"ר מיה שטינברג.
במסגרת המרפאה ניתן לבצע בדיקות סקר גנטי רחב טרום הריוני, ובדיקות גנטיות לזיהוי סיכון לסרטן על רקע תורשתי.

 

 

נושאים נוספים:

בדיקת סיסי שלייה

לקריאה >

בדיקת מי שפיר

לקריאה >

מעקב הריון מ- א׳ ועד ״טף״

לקריאה >